Genetika ruši mit da samo sin nastavlja lozu, a “čisto porijeklo” nema naučno uporište

Jedna od ključnih poruka razgovora bila je da porijeklo i identitet nisu isto.

“Genetika zaista, kao biologija, itekako može da nam objasni naše porijeklo, krvno srodstvo, da kažemo, porijeklo naših predaka. Ali moramo da napravimo zaista jednu veoma tešku paralelu porijekla i identiteta, jer porijeklo je jedno, a identitet je drugo”, kazala je Zorlak Hujdurović.

Identitet, naglašava, ne određuju samo geni.

“Zaista puno faktora, uključujući i genetiku, utiče na sam taj identitet. Naše porijeklo, porodica, kultura, jezik, običaji, sve to nekako kreira identitet. Tako da ja uvijek volim da kažem da moramo biti oprezni šta će nam genetika reći i da tu informaciju moramo zaista da filtriramo i da je na pravi način koristimo.”

Na prostoru Balkana razlike se često politički i društveno naglašavaju, ali genetska slika izgleda sasvim drugačije.

“Ako govorimo o genetici, odnosno genomici, genomskom porijeklu, mi, ne vezano samo za Zapadni Balkan, nego općenito ljudi, kompletna ljudska populacija, mi se razlikujemo svega 0,1 posto u svakom nukleotidu. Znači, zapravo mi smo slični 99,9 posto”, objasnila je.

Te male razlike jesu važne, ali prije svega u medicini.

“Te su razlike zaista male, minijaturne, ali su veoma važne. Važne su u smislu medicine, važne su u smislu rijetkih oboljenja, važne su u smislu onkologije, jer nam te razlike sada omogućavaju jednu preciznost, jednu senzitivnost u kom pravcu da mi optimiziramo liječenje, dijagnostiku i tako dalje i tako dalje. U tom nekom kliničkom smislu, a ne, nažalost, u smislu u kojem mi to danas sve više i više koristimo.”

Govoreći konkretno o Bosni i Hercegovini i Zapadnom Balkanu, Zorlak Hujdurović podsjetila je da se stanovništvo ovih prostora stoljećima kretalo i miješalo.

“Mi nismo bili zatvorena populacija. Mi smo populacija koja se kroz historiju itekako kretala, miješali smo se, naseljavali smo druga područja. Nismo mi, znači, bili konzistentni na jednom prostoru pa da imamo jednu čistu generaciju, jednu čistu populaciju”, istakla je.

Dodaje da bi dublji pogled u porijeklo mnoge vjerovatno iznenadio.

“Možemo se vratiti unazad i vidjeti porijeklo naših predaka. I tu bismo se možda sigurno još više iznenadili koliko smo i po tom pitanju zaista slični. Jer ako se vratimo na neke historijske činjenice, osvajanja ovih prostora, migracije sa ovih prostora prema unutrašnjosti Evrope, ali i na drugi kontinent, onda vidimo da genetika malo komplikuje stvar.”

Zbog toga smatra da se naučna saznanja često banalizuju u svrhe koje nemaju veze sa naukom.

“Mi smo to previše, pa smijem reći, banalizovali u neke naše lične svrhe koje nemaju veze sa naukom.”

Na pitanje da li genetika može potvrditi ideje o čistom porijeklu, posebnim narodima ili superiornosti jednih nad drugima, odgovorila je jasno.

“Ne, to su samo, da kažemo, filozofije koje nas prate kroz historiju. Ali genetika, odnosno nauka, tu je vrlo striktna i jasna da se genetska informacija ne može koristiti u tom smislu neke čiste, superiornije populacije. Tako da to, nažalost, mora pasti u vodu. Moramo neke da razočaramo.”

Jedan od najzanimljivijih dijelova razgovora odnosio se na duboko ukorijenjeno uvjerenje da sin nastavlja porodičnu lozu.

Zorlak Hujdurović odmah upozorava da je to prije svega društvena konstrukcija.

“To će sada da puno porodica baci u trans i da razbijemo taj patrijarhat. Odnosno, to je više nekako društveno uvjerenje. Opet kažem, nema veze sa naukom”, kazala je.

Kada nastaje novo biće, oba roditelja učestvuju podjednako.

“Kada govorimo o procesu nasljeđivanja i nastanku nove jedinke, odnosno novog bića, tu podjednako učestvuju i mama i tata. Znači, razmjenjuje se materijal, tako da polovinu genetičkog materijala daje mama, polovinu daje tata. Tako da, ako gledamo po genetskom profilu jednog bića, znači pola materijala maminog i tatinog, i ne možemo reći ko tu nastavlja lozu kao lozu, jer je podjednako tu materijala.”

Međutim, postoji važna razlika kada je riječ o mitohondrijalnoj DNK.

“Mitohondrijalnu DNK imaju i dječaci i djevojčice, ali isključivo se nasljeđuje sa mamine linije. Znači, mama će to prenijeti i dječacima i djevojčicama, ali ta djevojčica će da prenese tu maminu mitohondrijalnu DNK.”

Zbog toga se može govoriti o neprekinutoj ženskoj liniji u tom specifičnom dijelu nasljeđivanja.

“I onda se tu postavlja pitanje ko onda zapravo nastavlja tu lozu. Da li je to sin, da li je to djevojčica. I onda po ovom pitanju mi možemo da kažemo: to je djevojčica i da to nije, da kažemo, muška loza.”

Ali istovremeno postoji i Y hromozom koji se prenosi po muškoj liniji.

“A onda se vraćamo, da malo zakomplikujemo priču, vraćamo se na Y hromozom koji je otac. Otac je taj koji, odnosno taj spermatozoid, određuje da li će da bude dječak ili djevojčica. Odnosno, da li će da da Y hromozom ili X hromozom.”

Upravo zato, naglašava, odgovor ne može biti jednostavan.

“Tako da malo smo tu kontradiktorni. Znači, imamo djevojčice koje samo prenose mitohondrijalnu DNK i zaista su, pod navodnicima, ‘posebnije’, prenose taj dio informacije. A dječaci su ti koji imaju Y hromozom, a djevojčice nemaju. Tako da je vrlo komplikovano, nedorečen odgovor. Ali ono što je sigurno jeste da je to više stvar nekih društvenih normi, a ne zaista genetike.”

Zorlak Hujdurović podsjetila je i na činjenicu koja ruši još jednu patrijarhalnu zabludu.

Žene su se, kaže, stoljećima znale osjećati krivima ako nisu rodile sina, iako spol djeteta ne određuje majka.

“To je jednostavno, jer imamo jajnu stanicu, imamo spermatozoid. Jajna stanica nosi XX materijal. Otac je taj koji će odrediti da li će prenijeti svoj X ili svoj Y”, objasnila je.

Na društvenim mrežama pojavila se tvrdnja da “vašu lozu nastavlja kćerka, ne sin”, jer se neprekinuta genetska nit proteže po ženskoj liniji.

Zorlak Hujdurović upozorava da je takva rečenica napravljena tako da bude atraktivna, ali da stvarnost nije tako jednostavna.

“Malo smo se poigrali sa riječima u smislu da to bude adekvatno za društvene mreže i da privuče pažnju. Ali istina je negdje na pola puta. Ja uvijek moram da budem tu jako oprezna. Imamo tu definitivno mitohondrijalnu DNK koja ide sa mamine strane. To samo djevojčice prenose. Ali moramo biti oprezni zbog drugog materijala. I kao što sam rekla, genetika je tu da to sve malo zakomplikuje. Nije to tako baš jednostavno. Ali mitohondrijalna DNK – djevojčice, da, i to se samo prenosi tom lozom.”

Zorlak Hujdurović osvrnula se i na popularne tvrdnje da djeca intelekt nasljeđuju od majke, a fizičke predispozicije od oca.

“Često mi imamo isto tako na društvenim mrežama, i tu sam vrlo oprezna. I vidim da idemo u pravcu da se genetska i genetička informacija koristi ne tako adekvatno. Odnosno, pravimo neke te hookove gdje će se privući pažnja”, upozorila je.

“Pa tamo imamo da fizičke predispozicije nasljeđujemo od tate, intelekt nasljeđujemo od mame. To su neke, da kažemo, one glavne rečenice koje susrećemo.”

Međutim, stvaranje osobina daleko je kompleksnije.

“Opet se vraćamo na početak one moje rečenice da zajedno u kreiranju novog bića učestvuju i mama i tata podjednako. Da se tu prenosi pola materijala.”

Dodala je da se ne može tek tako reći: “Pametna si na mamu” ili “visok si na tatu”.

“Kreiranje osobina je vrlo kompleksan proces na genetskom nivou, a isto tako puno vanjskih faktora utiče na ispoljavanje istih.”

Govoreći o tome zašto se fizičke osobine kod djeteta mijenjaju kako odrasta, objasnila je ulogu dominantnih i recesivnih gena, ali i epigenetike.

“Tu govorimo o tim dominantnim genima. Tako da više govorimo o stvari recesivnog i dominantnog gena, gdje će se više to ispoljiti, na koju osobinu će se ispoljiti. I ono što je, recimo, specifično, kad je dijete malo, pa kao ono: ‘Joj, danas liči na mamu, pa sutra liči na tatu.’ Taj fenomen je zato što zapravo tu radimo na jačini ekspresije te dominantnosti gena. I tu utiče vanjski faktor, odnosno ta epigenetika, koja će zapravo osobine i morfološki i fiziološki kod djeteta nekako formirati do neke odrasle dobi.”

Zbog svega toga genetika vrlo rijetko nudi jednostavne odgovore.

“Genetika je nauka koja je dosta kompleksna i uvijek ima hiljadu nijansi sive. Nikad ne mogu da dam konkretan jedan odgovor. To je tako jer procesi nasljeđivanja su jako kompleksni i uvijek ima nekih izuzetaka, iako postoje pravila.”

Postoje i vrlo konkretne medicinske posljedice različitih oblika nasljeđivanja.

Zorlak Hujdurović objasnila je da su određena rijetka oboljenja povezana s mitohondrijalnom DNK.

“Dosta tu postoji osobina, odnosno čak štaviše oboljenja koja se, recimo, nasljeđuju samo sa mamine strane, odnosno te sa mitohondrijalne strane”, kazala je.

Među njima su određena očna i neurološka oboljenja.

“Mitohondrija je organela koja je zadužena za proizvodnju energije. I sad zamislite sve osobine, kažem, fiziološke za koje je potrebna velika količina energije da se pokrene. Zamislite da je vaš organizam jedan ozbiljan motor kojem je potrebna energija. Veoma veliki broj oštećenja na mozgu, na centralnom nervnom sistemu, očima, zapravo nastaje… To su rijetka oboljenja, ali su isključivo karakteristična za mitohondrijalnu DNK i oštećenja na mitohondrijalnoj DNK.”

Posebno je govorila o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji.

“Isto tako oboljenja kao što je Duchenneova mišićna distrofija, strašno oboljenje. Sinovi obolijevaju, ali mame prenose. Odnosno, taj X. Jer dječaci su XY”, kazala je.

Kod djevojčica je situacija drugačija.

“Kod djevojčica je malo drugačija situacija jer mi imamo XX garnituru koja nam daje da smo mi zdravi prenosnici Duchenneove mišićne distrofije, dok su dječaci ti koji obolijevaju.”

Posebno je upozorila na položaj pacijenata u Bosni i Hercegovini.

“Mi imamo u Bosni i Hercegovini broj pacijenata za Duchenneovu mišićnu distrofiju. To je jako progresivno teško oboljenje, genetski prouzrokovano oboljenje, a mi još uvijek nemamo lijek dostupan na listi za našu djecu.”

Naglasila je da je pravovremeno liječenje važno.

“To je jako teško oboljenje i što prije se počne tretirati, ti simptomi propadanja kompletnog mišićnog sistema budu bar ublaženi. A da ne govorim o nekim agresivnijim tipovima koji čak, nažalost, vode lošijem, kobnom ishodu.”

Govoreći o genetskim testovima, Zorlak Hujdurović kaže da ih podržava kada postoji klinička indikacija.

“Ja sam definitivno zagovornik, ali kada imamo kliničku indikaciju”, kazala je.

Prvi korak je poznavanje zdravstvene historije vlastite porodice.

“Važno je da znamo naše porijeklo, da znamo porijeklo bar tri, četiri, pet koljena unazad, da vidimo da li kroz našu porodicu nešto cirkuliše. Najjednostavnije. Da li su to neka kardiovaskularna oboljenja, ne daj Bože, neka neurološka oboljenja. Da li postoji neka specifična manifestacija koja se pojavljivala kroz generacije.”

U tim situacijama preporučuje razgovor sa stručnjakom.

“Da vidimo da li postoji razlog da vi odete kod ljekara, kod genetičara, da uradimo procjenu i predložimo te testove.”

Kaže da su dijagnostički genetski testovi veoma pouzdani.

“Jako su pouzdani ti testovi, iz razloga što su to dijagnostički testovi. To nisu oni, da kažemo, prenatalni testovi gdje je stvar statistike i procjene rizika. Ovdje već govorimo o tipu mutacije gdje mi možemo da uspostavimo dijagnozu.”

Takva saznanja mogu pomoći i u planiranju potomstva.

“Kod parova koji planiraju potomstvo, puno je bolje to uraditi, naravno, u periodu planiranja, razgovora o porodici, nego kad se već desi trudnoća, jer su nam tu ruke poprilično vezane.”

Zato govori o “zdravom planiranju porodice”.

“Kada imamo prave informacije na pravo vrijeme, puno se može toga prevenirati.”

Zorlak Hujdurović osvrnula se i na staru naviku da se prije brakova detaljno raspituje o porodici iz koje neko dolazi.

“Nisu naše nane tako bile neuke kako inače se to govori na našim prostorima, jer obično su to bile žene koje, ako gledamo akademski, nisu imale diplome. Ali uvijek je ono bila neka ta priča: ‘Od koje je familije?'”

U manjim sredinama ljudi su na osnovu generacijskog iskustva mogli uočavati određene obrasce.

“One su se raspitivale čisto da vide, jer su to bila sela, bile su manje sredine, manja populacija, gdje se to moglo onako odokativnom metodom da se vidi da li u toj porodici rađaju bolesna ili zdrava djeca, da li se nešto dešava.”

Ipak, upozorava da se takvo razmišljanje ne smije pretvarati u diskriminaciju.

“Sad trebamo tu biti oprezni opet da ne pomislimo o nekim etičkim normama, odnosno diskriminaciji, ali su to zaista veoma važna pitanja zdravog partnerskog odnosa, na kraju krajeva.”

Govoreći ponovo o patrijarhalnom odnosu prema rođenju dječaka i djevojčica, Zorlak Hujdurović bila je vrlo direktna.

“Genetika dosta narušava te društvene norme koje su, nažalost, nama nametnute. I o tom patrijarhatu u smislu da je sin taj koji nastavlja lozu. To je samo stvar, ja mislim, čak našeg ovdje Zapadnog Balkana u smislu koliko je to utemeljeno i stvarno što ti kažeš kad se rodi drugo dijete, pa curica je kao dan žalosti u porodici.”

Njena poruka takvim porodicama je jednostavna:

“A onda bih ja uvijek voljela da kažem svim tim ljudima, kad tako gledamo površno spol djeteta, ipak zahvalite se što je dijete zdravo. Nemojte da budete u mojoj ordinaciji danas.”

Genetske informacije na Balkanu se, prema njenim riječima, često zloupotrebljavaju upravo kada se žele naglašavati podjele.

“Ako gledamo sa kliničke strane ili sa strane nasljeđivanja, s obzirom na tematiku našeg podneblja i historije našeg podneblja, puno se ta informacija koristi posebno kada želimo da se zavadimo”, kazala je.

Navela je i istraživanja koja pokazuju historijske migracije i genetsku sličnost stanovništva.

“Ja uvijek pozivam da se više o tim temama priča jer ruše te neke predrasude i lažno postavljene temelje nečega što zaista u nauci nema uporište.”

S druge strane, smatra da BiH nedovoljno koristi genetiku tamo gdje bi ona zaista mogla spašavati i poboljšavati živote – u medicini.

“Klinički gledano, mogu sada slobodno da kažem javno da smo dosta neuka populacija kada je riječ o korištenju genetike u klinici i medicini i da zaista puno kaskamo. Tu baš puno kasnimo i vrijeme je da kompletan zdravstveni sistem malo prilagodimo u tom pravcu, jer puno informacija nam ostaje zarobljeno u genetskoj informaciji.”

Posljedice su kašnjenja u dijagnozi i liječenju.

“Puno pacijenata kasni sa dijagnozom, sa terapijom, upravo zato što nismo još uvijek informisani ili ne želimo da budemo informisani ili nemamo sredstava da budemo informisani.”

Na kraju razgovora otvoreno je i pitanje genetske udaljenosti partnera.

Zorlak Hujdurović kaže da je sa genetskog stanovišta udaljenost povoljnija od bliskog krvnog srodstva.

“Udaljeniji je puno bolje, da kažemo, zato što uvijek udaljeniji – definitivno da”, kazala je.

“Upravo taj bliži krvni srodnik, odnosno genetski srodnik, vi samim tim imate veći rizik da se dese neke abnormalnosti prilikom samog spajanja, odnosno tog momenta crossing-overa na ćelijskom nivou.”

Dodala je da je razlika u genetskim varijantama korisna.

“Zato ja kažem da je razlika dobra, jer što smo u tim varijantama različiti, manja je vjerovatnoća da ćemo istu varijantu prenijeti na naše potomstvo.”

I sama je, kaže, genetska testiranja radila sa suprugom u periodu kada su planirali potomstvo.

“Ja sam sve te testove uradila i sebi i kompletnoj porodici i suprugu. Mi smo to uradili upravo u momentu kada smo planirali potomstvo. I tačno kad se radi ta jedna studija, kada vi upoređujete materijal, vidite kolike su zapravo razlike u varijantama, u genetskim tim varijantama koje nam mogu dati jednu vrstu olakšanja, ali i benefita da znate sa čim raspolažete.”

Zaključak razgovora upravo je bio da su brojne razlike kojima društvo pridaje ogroman značaj mnogo manje nego što se predstavlja.

“Definitivno su te razlike samo stvar norme koju smo mi društveno, politički i socijalno sami sebi utemeljili”, zaključila je Anela Zorlak Hujdurović.

╰┈➤ Program N1 televizije možete pratiti UŽIVO na ovom linku kao i putem aplikacija za Android /iPhone/iPad